上海专家率先成功探索用干细胞移植治疗原发免疫缺陷罕见病

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中新在线上海10月21日(陈静罗延谦)PIK3CD基因缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病,于2013年被发现。靶向药物疗法并非对每位患者都有效。

21日,记者获悉,复旦大学附属国家儿童医学中心和儿科医院探索了对靶向药物治疗无效的患者进行干细胞移植的方法。当天,这名12岁的患者郝浩完成了干细胞移植,并返回普通病房。在中国尚无关于用干细胞移植治疗的PIK3CD基因缺陷儿童的报道。

这名12岁的患者郝浩完成了干细胞移植,并返回普通病房。芊烨照片

自出生以来,郝浩就反复出现腹泻,肝脾肿大和肺部感染,肾脏损害和甲状腺功能异常等症状。父母将他带走,并在2015年最终被确诊为罕见的原发性免疫缺陷疾病。比郝浩小5岁的弟弟也是该病的患者。经过明确的诊断,两兄弟开始接受有针对性的药物治疗,但他们对药物治疗均不敏感,因此反复服药。弟弟因病而发展太快。他以前死了。

儿科医院临床免疫学系教授王小川告诉记者,全世界好好兄弟仅报道了200例,在医院已确诊25例。医院的多学科团队致力于整合现代医学方法,以系统地诊断原发性免疫缺陷疾病。

在发现郝豪对靶向药物治疗不敏感后,干细胞移植小组和儿科医院免疫科决定进行干细胞移植。儿科医院血液科副主任钱小文教授说,干细胞移植用健康人的干细胞代替患者,使具有先天性缺陷的血细胞和免疫细胞成为稀有的供体,从而导致血液先天不足。疾病和免疫系统疾病可以治愈,患者也可以治愈。

郝昊在中国骨髓银行上海分行成功地将一名37岁的上海男子与他配对。 9月底,郝浩接受了干细胞回输。在过去的四个星期中,他体内的新细胞逐渐生长。钱小文教授说,移植后没有排斥反应,也没有其他移植相关的并发症。血液常规已逐渐恢复。经过一个多月的观察,孩子可以出院了。王小川教授说,血细胞恢复后,免疫功能开始缓慢恢复,但通常需要一年多的时间才能恢复正常。

目前,中国儿科医院原发性免疫缺陷疾病干细胞移植的病例数是首屈一指的。儿科医院副院长,血液学系主任肖小文教授说,儿科医院一直在关注如何利用干细胞移植治疗儿科罕见病。这个想法给更多的罕见患者带来了新的希望。近年来,医院积极建立了多学科团队和血液干细胞移植平台。临床专家团队和诊断团队已在分子水平上定位了罕见疾病的诊断。血液移植团队已使具有移植适应症的罕见患者能够通过该平台获得根本的治疗机会。治疗。 (结束)